W cieniu Klątwy Ondyny. Medyczne i psychologiczne aspekty funkcjonowania osób z rzadką chorobą genetyczną

Autor

  • Gabriela Początek
  • Bartosz Michno

DOI:

https://doi.org/10.24917/20845596.13.12

Słowa kluczowe:

Zespół Wrodzonej Centralnej Hipowentylacji (CCHS), choroba rzadka, choroba genetyczna, funkcjonowanie psychospołeczne

Abstrakt

Zespół Wrodzonej Centralnej Hipowentylacji (ang. Congenital Central Hypoventilation Syndrome, CCHS) jest chorobą zaliczaną do schorzeń rzadkich, zagrażających życiu. CCHS wpływa na centralny i autonomiczny układ nerwowy, który kontroluje wiele automatycznych funkcji organizmu. Najbardziej rozpoznawalnym objawem CCHS jest w różnym stopniu nasilona niemożność kontrolowania procesu oddychania, co implikuje konieczność wspomagania wentylacji przez całą dobę lub jedynie w trakcie snu. Szacuje się, że na całym świecie występuje jedynie 1200 przypadków CCHS. W Polsce choroba została zdiagnozowana u zaledwie 18 dzieci, jak również istnieje stosunkowo niewiele materiałów naukowych jej poświęconych, dlatego problemy, z jakimi konfrontują się rodzice chorych dzieci stosunkowo rzadko stanowią temat analiz i dyskusji. Jednakże ze względu na złożoność problemów medycznych i psychospołecznych rodzice i pacjenci oczekują publikacji, które mogłyby stanowić dla nich źródło wiedzy i wsparcia.

Pobrania

Opublikowane

2020-12-30

Jak cytować

Początek, G., & Michno, B. (2020). W cieniu Klątwy Ondyny. Medyczne i psychologiczne aspekty funkcjonowania osób z rzadką chorobą genetyczną. Annales Universitatis Paedagogicae Cracoviensis Studia Psychologica, 13, 213–232. https://doi.org/10.24917/20845596.13.12

Numer

Dział

Artykuły